2月10日，在瑞金医院儿内科陆文丽主任医师团队的现场用药指导下，10岁的患儿小虎（化名）在上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（海南博鳌研究型医院）（以下简称“瑞金海南医院”）成功接受醋酸氟氢可的松片治疗。同日，共有9位21-OHD小患儿接受治疗，他们是该药落地中国的首批受益者。

“不喝奶，一喝就吐，还是那种喷射状呕吐。”刚出生的小虎因吐奶而吃不进东西的难受样子，郑先生至今记忆犹新。

刚出生的孩子便遭此噩耗，体重骤减，小虎的父母看在眼里，疼在心里。为了寻求更好的治疗方法，居住在海南的他们不得不暂停手上的工作，辗转多地求医。原来，小虎患的是一种“21-羟化酶缺乏症”的罕见病。

21-羟化酶缺乏症（OHD）是先天性肾上腺皮质增生症（CAH）中最常见的类型。是由于编码21-羟化酶的CYP21A2 基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病，呈常染色体隐性遗传。多数患者新生儿时期就会发病，轻症表现为拒奶、呕吐、腹泻、乏力，如不及时治疗，就会出现肾上腺危象，导致昏迷，甚至死亡。临床表现还有女性男性化，骨龄加速进展、矮身材以及青春发育异常，并影响生育能力，陆文丽介绍道。

相较于其他的罕见病而言，21-OHD是可控可治的，可以通过合理服药来补充失去的糖皮质和盐皮质激素。目前，醋酸氟氢可的松片正是治疗21-OHD不可或缺的激素类孤儿药。但该药物在国内并未上市，小虎一家因此踏上了寻药之路。

得益于“先行先试”特许政策，2月10日，醋酸氟氢可的松片落地瑞金海南医院启动仪式成功举行。博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局副局长符祝，瑞金海南医院党委书记、院长顾志冬，瑞金医院儿内科陆文丽，科园信海（北京）总经理楚晨曦，Aspen China 杨晓燕出席本次启动仪式。

博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局副局长符祝指出，如今的博鳌乐城已基本实现特许药械与国际的同步，患者不出国门就可以使用全世界最先进的药械产品。瑞金海南医院党委书记、院长顾志冬表示，“瑞金海南医院已落地新药新械项目28项，共有700余位患者受益。后续，医院将致力解决新药新械落地过程中的‘瓶颈’问题，多措并举，推动更多新药新械快速落地，惠及全国百姓。”

如今，多年来面临用药难的21-OHD患者终于实现用药可及。未来，瑞金海南医院将继续积极探索疑难罕见疾病治疗新技术、新药品、新器械，与药企、海关、药监部门等多方建立高效的沟通机制，优化新药械落地流程，努力破解罕见病患者用药难、无正规途径购药等难题，加速引进孤儿药，为中国病人提供新的治疗方法，并以此为契机，加速国家区域医疗中心的建设。

素材 | 瑞金海南医院